Bên cạnh các xét nghiệm thông thường như xét nghiệm máu, đo đường huyết trong những lần khám thai, chị em bầu còn có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán nhằm kiểm tra các dấu hiệu của rối loạn nhiễm sắc thể gây nên hội chứng Down cùng nhiều bệnh nghiêm trọng khác. Dưới đây là 3 xét nghiệm chẩn đoán phổ biến khi mang thai mà mẹ bầu nên biết.

3-xet-nghiem-chuan-doan-khi-mang-thai-me-bau-can-biet
Bên cạnh các xét nghiệm thông thường, chị em bầu có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán nhằm kiểm tra nhiều bệnh nghiêm trọng khác

Chọc ối

Mục đích của thủ thuật chọc ối là gì? Thủ thuật này thường được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và một số bệnh nhiễm trùng bào thai.

Trường hợp nào cần thực hiện thủ thuật chọc ối? Bác sĩ có thể đề nghị thai phụ thực hiện chọc ối nếu trên 35 tuổi, từng sinh con mang dị tật bẩm sinh, tiền sử gia đình có người mắc chứng rối loạn di truyền hoặc có kết quả bất thường với các xét nghiệm sàng lọc trước đó.

Thời điểm nào để thực hiện thủ thuật chọc ối? Thông thường, việc chọc ối được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20.

Cách tiến hành thủ thuật chọc ối? Các bác sĩ sẽ trích xuất một lượng nước ối qua màng bụng và tử cung trong quá trình siêu âm bằng một cây kim rất mỏng. Bạn có thể cảm thấy hơi đau và căng tức ở điểm tiếp xúc. Những tế bào nước ối này được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt để phân tích. Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 1-2 tuần.

Rủi ro có thể gặp phải? Thai nhi có thể gặp tai nạn thương tích gây ra bởi kim tiêm nhưng khả năng này là rất thấp. Một rủi ro khác khiến nhiều mẹ bầu lo ngại khi phải thực hiện thủ thuật chọc ối là nguy cơ sảy thai 0,5%. Ngoài ra còn có nguy cơ nhiễm trùng tử cung và rò rỉ nước ối.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Mục đích của việc lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì? Xét nghiệm này cũng nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các rối loạn di truyền. Ưu điểm của xét nghiệm này so với thủ thuật chọc ối là có thể được thực hiện ở những tuần thai sớm hơn, do đó, các bậc cha mẹ sẽ được tư vấn và có thể ra quyết định từ sớm.

Trường hợp nào cần thực hiện lấy mẫu lông nhung màng đệm? Tương tự với thủ thuật chọc ối, những thai phụ trên 35 tuổi, từng sinh con mang dị tật bẩm sinh, tiền sử gia đình có người mắc chứng rối loạn di truyền hoặc có kết quả bất thường với các xét nghiệm sàng lọc trước đó có thể được đề nghị thực hiện xét nghiệm CVS.

Thời điểm nào để thực hiện xét nghiệm? Thông thường xét nghiệm này được thực hiện khi thai được 10 đến 12 tuần.

Cách tiến hành xét nghiệm? Một kim tiêm được sử dụng để trích lấy một phần nhỏ mô nhau thai trong quá trình siêu âm. Các tế bào mô nhau thai này sẽ được phân tích để phát hiện dị tật bẩm sinh dựa trên cơ sở thai nhi phát triển từ nhau thai, do đó tế bào mô sẽ có các nhiễm sắc thể tương đồng với thai nhi. Thai phụ sẽ được gây tê tại chỗ khi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 1-2 tuần.

Rủi ro có thể gặp phải? Tỷ lệ sảy thai trong xét nghiệm này là 1%. Ngoài ra còn có nguy cơ lây nhiễm và thúc đẩy các dị tật bẩm sinh phát triển nếu xét nghiệm được thực hiện quá sớm trong thai kỳ.

Chọc dây rốn (FBS)

Mục đích của thủ thuật chọc dây rốn là gì? Thông thường, thủ thuật chọc dây rốn, còn gọi là chọc lấy máu thai, được thực hiện để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, rối loạn di truyền, các vấn đề về nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến thai nhi, dấu hiệu của bệnh thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu sơ sinh. Ưu điểm chính của xét nghiệm này là có thể được thực hiện một cách nhanh chóng để can thiệp sớm nếu thấy tình trạng bất thường.

Trường hợp nào cần thực hiện chọc dây rốn? Nếu thai phụ có kết quả bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc trước đó, trong quá trình siêu âm thai hoặc đã từng tiếp xúc với bệnh truyền nhiểm ngay trước và trong khi mang thai, có khả năng bác sĩ sẽ chỉ định việc chọc dây rốn.

Thời điểm nào để thực hiện thủ thuật chọc dây rốn? Thủ thuật này thường được thực hiện trong khoảng thời gian 18 đến 23 tuần của thai kỳ.

Các tiến hành thủ thuật chọc dây rốn? Một kim nhỏ được đưa vào qua màng bụng và tử cung của thai phụ để lấy máu thai nhi qua đường dây rốn trong quá trình siêu âm. Thai phụ sẽ được gây tê tại chỗ khi tiến hành thủ thuật chọc dây rốn. Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 3-5 ngày.

Rủi ro có thể gặp phải? Tỷ lệ gây ra sảy thai của thủ thuật này là 1% – 1,5%.

>>> Xem thêm: Những xét nghiệm quan trọng đối với bà bầu